Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo heterogêneo hereditário de doenças com defeito genético no tecido conjuntivo, caracterizado pela síntese anormal do colágeno, uma proteína abundante nos tecidos corporais, que afeta pele, ligamentos, articulações, vasos sanguíneos e outros órgãos, com uma gama de sinais e sintomas por manifestações clínicas presentes em vários níveis dos 6 (seis) subtipos da classificação dessa condição, sendo a hipermobilidade articular uma característica marcante.
A corrente classificação de Villefranche reconhece seis subtipos da SED, a maioria relacionada com mutações em genes que codificam colágenos fibrilares ou enzimas envolvidas. Nos últimos anos, várias novas variantes da SED foram caracterizadas e que, exigem um refinamento da classificação de Villefranche. Além disso, o estudo destas doenças tem trazido novos indícios sobre a patogênese a nivel molecular da SED, o que implica em defeitos genéticos na biossíntese de outras moléculas da matriz extracelular (MEC), como proteoglicanos e Tenascina-X, ou defeitos genéticos em moléculas envolvidas no tráfico intracelular, secreção e montagem das proteínas da MEC.
A definição clínica e classificação da Síndrome de Ehlers-Danlos ainda é discutida, uma vez que sua base genética é em grande parte desconhecida, nesse contexto, a atual classificação Villefranche reconhece 6 (seis) subtipos:
Clássico
Hipermobilidade
Vascular
Cifoescoliótico
Artrocalasia
Dermatosparaxis
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