Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh)
Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh ) é a forma mais comum, dentre os 13 subtipos das SEDs. É um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, autossômico dominante, que afeta a formação do colágeno, a proteina mais abundante no corpo humano e presente na pele, ossos, músculos, tendões, ligamentos, fácias, vasos, dentes, alguns orgãos, etc.
Historicamente a SEDh recebeu várias denominações, que inclui a Síndrome da Hipermobilidade Articular (SHA), Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Hipermobilidade (SED-TH), SED Tipo III (SED III) e por fim como Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh ) pela nova nosologia das Síndromes de Ehlers-Danlos.
Manifestações clínicas associadas a hipermobilidade na SEDh
A SEDh pode ter manifestações sistêmicas da BOCA ao ÂNUS, algumas das quais são benignas, e outras podem ser letais. Sua gestão é obrigatória para evitar morbidade e mortalidade.
A Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh) predispõe a afecções musculoesqueléticas e extraesqueléticas. Há manifestações musculoesqueléticas primárias e várias outras concomitantes, que frequentemente são diagnósticadas por suas manifestações secundárias por desconhecimento dos profissionais de saúde, tais como os distúrbios digestivos, vésico-esfincterianos, respiratórios, otorrinolaringológicos, oftalmológicos, ginecológicos, obstétricos, dentais e cognitivos, dentre outras que são encontradas na prática clinica diária, os quais poderão estar presentes parcialmente e de acordo com os critérios de análise.
As mais frequentes manifestações incluem a fibromialgia, escoliose, pés planos, artrose, luxações (desencaixe) e subluxações articulares, artralgia, tendinite, tenossinovite, fadiga (falta de energia), transtornos psiquiátricos, transtornos de ansiedada e déficit de atenção, hiperatividade, dislexia, depressão, distúrbio do sono, miopia, astgmatismo, dor do crescimento, prolapso de valva mitral, gastrite, doença celíaca, constipação intestinal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, distonia, cefaleia disfunções proprioceptivas, disautonomia, nevralgia, dentre outras.
Esses pacientes poderão ter prejuízos no desenvolvimento das atividades motoras, no padrão de marcha, na aptidão física e no desempenho escolar.
Tratamento das manifestações da Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh)
É desconhecida a causa e consequentemente a cura da SEDh, porém há como evitar e reabilitar a maioria das manifestações, se corretamente avaliadas e tratadas em cada faixa etária.
A assistência é sempre multiprofissional, dependentemente das manifestações identificadas ou esperadas e seus respectivos encaminhamentos precoces. A identificação da SEDh poderá ser feita por um profissional de saúde experiente, clínica e cientificamente sobre a SEDh, que assumirá a responsabilidade das triagens, riscos e respectivos tratamentos em cada ciclo.
A avaliação e a assistência fisioterapêutica são essenciais e assim reconhecidas pela literatura científica, em função da maioria das afecções ocorrerem nos membros superiores, inferiores e na coluna vertebral.
Há método fisioterapêutico próprio tanto para a avaliação como para o tratamento das consequências das afecções, as quais, em sua maioria, tem tratamento e, por outro lado, a falta de tratamento especializado poderá levar a deformidades, incapacidades e/ou deficiências físicas irreversíveis. Portanto, é necessário que um profissional de saúde com essa experiência faça a gestão do paciente e/ou da família ao longo do tempo, acompanhe a literatura científica que se atualiza constantemente.
O ideal é o tratamento durante a infância até a adolescência, antes que se finalize o Estirão do Crescimento em Estatura, porém em todas as faixas etárias há intervenções para cuidados de ordem física, orgânica e emocional.
Histórico de atualizações da Profa Dra Neuseli Lamari
Há 30 anos com dedicação à Hipermobilidade Articular e à Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel e recentemente, em 12 meses esteve nos eventos científicos internacionais e nacionais como conferencista e/ou grupos de estudo, sendo duas vezes nos Estados Unidos (Nova York e Washinghton), na França (Paris) e no Chile (Santiago) e promoveu 7 (sete) eventos científicos no Brasil e participou de outros 5 (cinco) eventos científicos como Conferencista e/ou organizadora, juntamente com o fisioterapeuta Mateus Lamari, que em breve defenderá sua tese com a temática Hipermobilidade e Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel na criança e no adolescente e entrevistas em emissoras de TV. Publicaram diversos artigos científicos, sendo os últimos em 2016 e em 2017.
Referências
Beighton P, Solomon L, Soskolne CL. Articular mobility in an African population. Ann Rheum Dis.1973;32(5):413–418.
Bulbena A, Baeza-Velasco C, Bulbena-Cabré A, Pailhez G, Critchley H, Chopra P, et al. Psychiatric and psychological aspects in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:237-45.
Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:40-7.
Byers PH, Belmont J, Black J, De Backer J, Frank M, Jeunemaitre X, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:40-7.
Bravo J.F.: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, llamado también Síndrome de hiperlaxitud articular (SHA): Epidemiologia y manifestaciones clínicas. Revista Chilena de Reumatologia 2010; 26(2),194-202.
Castori M, Morlino S, Grammatico P. Towards a re-thinking of the clinical significance of generalized joint hypermobility, joint hypermobiity syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. Am J Med Genet A. 2014;164A(3):588-90.
Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:148-157.
Cavenaghi S, Marino LHC, Oliveira PP, Lamari NM. Joint hypermobility in patients with mitral valve prolapse. Arq Bras Cardiol. 2009;93:307-11.
Chopra P, Tinkle B, Hamonet C, Brock I, Gompel A, Bulbena A, et al. Pain management in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:212-219.
Ericson WB Jr, Wolman R. Orthopaedic management of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:188-94.
Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q. Gastrointestinal involvement in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:181-7.
Grahame R. Joint hypermobility: emerging disease or illness behaviour? Clin Med (Lond). 2013;13 Suppl 6:s50-2.
Hakim A, De Wandele I, O'Callaghan C, Pocinki A, Rowe P. Chronic fatigue in Ehlers-Danlos syndrome-Hypermobile type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:175-80.
Henderson FC Sr, Austin C, Benzel E, Bolognese P, Ellenbogen R, Francomano CA, et al. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:195-211.
Juul-Kristensen B, Schmedling K, Rombaut L, Lund H, Engelbert RH. Measurement properties of clinical assessment methods for classifying generalized joint hypermobility-A systematic review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):116-47.
Lamari, N. M.; Medeiros, M. P.; Lamari, M. M. Systemic Manifestations of EhlersDanlos Syndrome Hypermobility Type. MOJ cell Sciences & Reports. , v.4, p.00080, 2017.
Lamari, N. M.; Lamari, M. M. Characterization of Brazilian Children with Joint Hypermobility. Int J Physiatry. , v.2, p.011 , 2016.
Lamari NM, Carvalho-Marino, LH, NW, Cordeiro JA, Pellegrini AM. FAT no adolescente após o pico de velocidade de crescimento em estatura. Acta Ortop Bras, 2007; 15(1):25-9.
Lamari NM, Chueire AG, Cordeiro JA. Analysis of joint mobility patterns among preschool children. São Paulo Med J 2005; 123(3):119-23.
Lamari NM, LAMARI, MM. Characterization of Brazilian children with joint hypermobility. Int J Physiatry 2016, 2:011.
Lamari, N. M. ; Cordeiro, J. A. ; MARINO, L H C . Intervening factors in forward flexibility of the trunk in adolescents in sitting and standing position. Minerva Pediatrica: a journal on pediatrics, neonatology, adolescent medicine, child and adolescent psychiatry, v. 62, p. 353-361, 2010.
MARINO, Lais Helena Carvalho ; Lamari, NM ; MARINO JUNIOR, Nilton Wagner . Hipermeabilidade Articular nos Joelhos da Criança. Arquivos de Ciências da Saúde (FAMERP), São José do Rio Preto-SP, v. 11, p. 124-127, 2004.
Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:8-26.
Miller SMC, Lamari MM, Lamari NM. Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Hipermobilidade: Estratégias de Inclusão. Arq Cien Saúde. 2015; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade: estratégias de inclusão. Arq. Ciênc. Saúde. 2015; 22(1):21-27.
Mitakides J, Tinkle BT. Oral and mandibular manifestations in the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:220-25.
Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, et al. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175:48-69.