Síndromes de Ehlers-Danlos (SEDs)
As SEDs compreendem um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo. Apresenta manifestações multissistêmicas e variabilidades clínicas presentes em vários níveis, que afetam a pele, ligamentos, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos, dentre outros.
As SEDs são classificadas em 13 subtipos, sendo a Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh) o subtipo mais comum e para ele não há testes genéticos e é desconhecido pela maioria dos profissionais de saúde, conforme segue.
SED clássico
SED de estilo clássico
SED Cardíaco-valvular
SED vascular
SED Hipermóvel
SED Artrocalasia
SED Dermatosparaxis
SED Cifoescoliótica
SED da córnea frágil
SED Espondilodisplásico
SED Musculocontracional
SED miopático
SED periodontal
Referências
Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet. 1998:77(1):31-7.
De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012;82(1):1-11.
Malfait F, De Paepe A. The Ehlers-Danlos Syndrome - Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases. Adv Exp Med Biol. 2014;802:129-43.
Malfait F, De Paepe A. The Ehlers-Danlos Syndrome. In: J. Halper (ed.). Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases, Advances in Experimental Medicine and Biology. Springer, 09: 129-141, 2014.
Parapia LA, Jackson C. Ehlers-Danlos Syndrome – a historical review. Br J Haematol. 2008;141(1):32-5.